La Citogenética se constituye como una herramienta de diagnóstico muy importante en la determinación y/o confirmación de alteraciones genéticas, desordenes congénitos y defectos cromosómicos, y la susceptibilidad del individuo a un tratamiento específico, permitiendo implementar un acertado seguimiento de los pacientes. comprender las modificaciones, cambios y adiciones realizadas en la edición 2024 del Sistema Internacional de Nomenclatura en Citogenómica Humana (ISCN 2024), destacando su importancia para la interpretación precisa de los resultados Citogenómicos y su impacto en el diagnóstico e investigación en genética humana